30.(12分)苯**尿症、白化病和尿黑*症均为人类遗传病,其中苯**尿症是由于苯*氨*代谢异常造成苯***在...
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30.(12分)苯**尿症、白化病和尿黑*症均为人类遗传病,其中苯**尿症是由于苯*氨*代谢异常造成苯***在血液中大量积累,使患者尿液中苯***含量远高于正常人。尿黑*症是由于尿黑*在人体中积累使人的尿液中含有尿黑*,这种尿液暴露于氧气中会变成黑*而得名。
(1)图1是苯*氨*代谢途径示意图,根据该图有人认为缺乏酶①会同时患苯**尿症、白化病和尿黑*症,你认为正确吗?请说明理由。
(2)在人群中苯**尿症的基因频率是1.89×10-3,现有一正常女*其父母正常,其弟是苯**尿症患者,她与一个男*结婚,生育一个患苯**尿症的男孩的几率是___________。
(3)图2是一个尿黑*症家族系谱图,请分析回答相关问题:
①该缺陷基因是___________*基因,在___________染*体上。
②如果Ⅲ8同时还患有苯**尿症和白化病,那么Ⅱ3和Ⅱ4生一个只患两种病的孩子的几率是___________。
③现需要从第Ⅳ代个体中取样(血液、皮肤细胞、毛发等)获得该缺陷基因,请选出提供样本的较合适个体,并分析选与不选的原因。
___________
④若要快速检测正常人群中的个体是否携带该致病基因,可利用该目的基因的分子探针进行检测,这一方法采用___________技术
【回答】
30.(12分,除注明外,其余每空1分)
(1)不正确 缺乏酶①苯*氨*转化成酪氨*的途径阻断,苯*氨*只能转化成苯***,而在血液中大量积累,使人患上苯**尿症。但是缺乏酶①,酪氨*仍可以由食物中获取或由其他途径转化而来,因此,缺乏酶①不一定会导致尿黑*症和白化病(2分)
(2)3.15×10-4(2分)
(3)①隐 常 ②9/64(2分) ③提供样本的合适个体为Ⅳ14或Ⅳ15,因为这两个个体为杂合子,肯定含有缺陷基因,而Ⅳ16、Ⅳ17、Ⅳ18可能是杂合子,也可能是纯合子,不一定含有致病基因(2分) ④DNA分子杂交
知识点:人类遗传病
题型:综合题